2019-10-12 04:50:15|漫威下载站小编 |来源：投稿
8月3日下午，瓷娃娃罕见病关爱中心、疼痛挑战基金联合会联合山东省立医院、烟台山医院、山东罕见疾病防治协会在烟台山医院查体中心开展罕见骨病患者多学科义诊活动。
来自德国、意大利、中国等十余位专家齐聚烟台山医院为来自全国各地的48名罕见骨病患者开展骨科、康复、遗传、口腔、心理等方面的义诊，这48名患者大多是“瓷娃娃”。
“瓷娃娃”女孩五年内曾骨折不下30次
“瓷娃娃”是对成骨不全症患者的一个亲切称呼。成骨不全症也称脆骨病，其主要的临床变现为骨骼较脆、频繁骨折、骨骼畸形等。在中国，成骨不全症的发病率约为万分之一，据统计目前我国的“瓷娃娃”超过了十万名，这一疾病被国家纳入第一批罕见病目录。
此次参加义诊的“瓷娃娃”来自黑龙江、湖南、新疆、山东等全国的12个省市，他们大多为青少年，年龄最小的刚满1岁。
瑶瑶就是他们当中的一员。“5岁以前，她便经历了30次的骨折，主要是以左侧大腿骨为主。”她的妈妈接受采访称，孩子一出生脚就是肿，满月时发现脚骨折，随后便诊断出患有成骨不全症。如今瑶瑶已经接受4次手术，身体状况大为好转，可以在妈妈的陪伴下爬到9楼，学习成绩也很优异。活动现场专家们为瑶瑶义诊，确定了今后的手术方向及如何矫正坐姿、游泳治疗等。
瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、病痛挑战基金会秘书长王奕鸥表示，金刚狼大战漫威宇宙，“我们中心登记了3000多名‘瓷娃娃’，他们很多人遭遇过十几次、数十次，甚至上百次骨折。他们常年饱受骨折、疼痛的折磨。”
早发现、多学科诊治，“瓷娃娃”也能变“钢铁侠”
目前，成骨不全症尚不能完全治愈。但早发现、多学科诊治， “瓷娃娃”也能变成“钢铁侠”。如何科学治疗、怎样提升生活质量是每位“瓷娃娃”最想知道的答案。
8月2日到3日上午，在烟台山医院举办了第一届罕见骨病多学科诊疗国际论坛，德国、意大利、中国的多位专家围绕罕见遗传性骨病的最新医学进展、多学科合作经验等内容进行了深入探讨，并将这些理念带入到当天的义诊当中去。
德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病系主任Oliver Semler认为，早诊早治非常重要。“当患儿发生骨折时，不应单纯地治好骨折，而是要追根溯源，找到是什么原因引发的骨折，会不会是成骨不全症引起的，做到早发现、早治疗，提高患儿的生活质量。”
“骨折了要去看儿童骨科。这一疾病涉及到基因突变的问题，因此这就需要遗传学方面的专家予以指导。此外，疾病对‘瓷娃娃’的视力、听力、口腔健康均有影响，还要这方面的专家提出意见。”王奕鸥表示多学科合作对于成骨不全症诊疗十分重要。
科学康复、心理关怀、社会帮扶也能帮到“瓷娃娃”。很多患者不愿下地，排斥运动。殊不知，这样会使得自己的肌肉、骨骼的功能持续变差，而适度的运动，如水疗等则会起到很好的康复治疗效果；有的“瓷娃娃”因为自身原因或是社会的阻力不能很好的接受教育，这使得他们的心灵更加“脆弱”。自立成长、上学就业应该是每位“瓷娃娃”所追求的。到现场义诊的德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病系主任Oliver Semler便是一位“瓷娃娃”，他不但接受了高等教育，还成为一名研究儿童罕见骨病的专家。
山东籍“瓷娃娃”可在烟台山医院接受免费手术
烟台山医院在发展过程中一直坚持公立医院的公益性，先后举办过七届“希望未来，相约助残”国际慈善公益活动及多次“七彩梦”行动计划，用慈心善举改变了孩子们一生的命运。近期，山东省肢体残疾儿童矫治手术康复救治项目落户烟台山医院。
烟台山医院小儿骨科主任慕明章说表示，“18岁以下，凡符合条件，有手术指征的山东籍‘瓷娃娃’可在烟台山医院接受免费手术。让他们坐起来、站起来、走起来，金刚狼大战漫威宇宙，更好地融入社会、回报社会。”
（通讯员 叶杏 张国杰 邢守林 齐鲁晚报齐鲁壹点记者 孙淑玉 实习生 盛华育）
复制本文链接攻略文章为漫威下载站所有，未经允许不得转载。
